Total Media News

               Atrofiile musculare spinale (AMS) numesc un grup de 3 boli neuromusculare caracterizate prin degenerescenta neuronilor motori (cei care comanda muschii voluntari). 

       AMS reprezinta unele dintre cele mai frecvente boli ereditare (transmise de la o generatie la alta). Este important diagnosticul acestora deoarece in timp duc la slabiciune musculara si chiar moarte.

Simptomele atrofiilor musculare spinale

AMS tip I (atrofia musculara spinala infantila sau boala Werdnig-Hoffmann):

-are debutul cel mai recent (uneori poate fi detectata intrauterin, prin miscari fetale diminuate) si cea mai rapida evolutie spre deces (chiar in primul an de viata);
-slabiciune, hipotonie (diminuarea tonusului muscular), abolirea reflexelor osteotendinoase (musculare);
-contracturi articulare;
-la nastere pot fi observate: cianoza (coloratie albastruie a tegumentelor si mucoaselor), artrogripoza (articulatii curbate congenitale multiple) saudeformari ale scheletului si articulatiilor;
-incepe cu atrofia (degenerarea) si paralizia (imposibilitatea miscarii) musculaturii spatelui, ajungand pana la cea a membrelor;
-fasciculatii (contractii involuntare musculare).