Atrofii musculare spinale - tipuri, simptome si diagnostic |
Sanatate |
Vineri, 30 August 2013 14:47 |
Atrofiile musculare spinale (AMS) numesc un grup de 3 boli neuromusculare caracterizate prin degenerescenta neuronilor motori (cei care comanda muschii voluntari). AMS reprezinta unele dintre cele mai frecvente boli ereditare (transmise de la o generatie la alta). Este important diagnosticul acestora deoarece in timp duc la slabiciune musculara si chiar moarte. Simptomele atrofiilor musculare spinaleAMS tip I (atrofia musculara spinala infantila sau boala Werdnig-Hoffmann): -are debutul cel mai recent (uneori poate fi detectata intrauterin, prin miscari fetale diminuate) si cea mai rapida evolutie spre deces (chiar in primul an de viata);
AMS tip II (atrofia musculara spinala cronica a copilariei sau boala Dubowitz): -este cea mai comuna forma, care debuteaza intre 6 si 12 luni si evolueaza lent; AMS tip III (atrofia musculara spinala juvenila sau boala Wohlfart-Kugelberg-Welander): -apare dupa varsta de 18 luni si are o evolutie mai blanda; Cauzele atrofiilor musculare spinaleIn majoritatea cazurilor s-a demonstrat ca aceste boli apar datorita unei gene(unitatea ce caracterizeaza materialul genetic) anormale cu care se naste bolnavul. Aceasta gena -SMN1- este responsabila de producerea proteineiSurvival Motor Neuron 1 (proteina de supravietuire a neuronilor), deficitara in AMS. Evolutia atrofiilor musculare spinaleDoar bolnavii de AMS tip III reusesc sa supravietuiasca dupa anii copilariei, dar si la ei pot aparea slabiciunea progresiva sau debilitatea(insuficienta dezvoltarii intelectuale). Complicatiile AMS: -aspiratia (patrunderea unor lichide in caile aeriene); Diagnosticul atrofiilor musculare spinalePrin: - prezenta simptomelor; Tratamentul atrofiilor musculare spinaleNU exista tratament pentru aceste boli, dar se incearca stapanirea simptomelor si prevenirea complicatiilor cu: -terapie fizica; AMS sunt boli in care sfatul genetic este deosebit de important, nu doar pentru diagnosticarea bolnavilor, ci si pentru familie, care poate transmite boala descendentilor. Pacientii trebuie ingrijiti corespunzator, deoarece organismul devine foarte fragil cand e stapanit de o asemenea patologie. Bibliografie: - R. Harrison: Harrison's Principles of Internal Medicine (16th edition), Tinsley;
** sursa :divahair.ro |